戚庆炜
- 作品数：94 被引量：826H指数：16
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家科技重大专项解放军总医院院长基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 重视产前细胞遗传学诊断被引量：8
- 2013年
- 对孕妇进行胎儿染色体异常风险的评估、并对高危孕妇通过常规羊膜腔穿刺术或绒毛活检进行产前细胞遗传学诊断已成为现代产科保健的标准内容.
- 边旭明戚庆炜
- 关键词：细胞遗传学诊断产前胎儿染色体异常羊膜腔穿刺术高危孕妇绒毛活检
- 115例胎儿NT厚度在其分布的95百分位数至2.9mm之间病例产前遗传学检测结果分析被引量：2
- 2022年
- 目的 回顾性分析胎儿颈后透明层(NT)厚度在其分布的第95百分位数(P_(95))至2.9 mm之间病例的产前遗传学检测结果,探讨是否可将NT厚度在其分布的P_(95)作为产前遗传学检测的切割值。方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年8月31日在北京协和医院就诊、妊娠11~13;周行超声检查提示胎儿NT厚度介于其分布的P_(95)至2.9 mm之间的115例孕妇的临床资料,根据超声检查是否合并其它异常,将纳入患者分为孤立性NT增厚组(99例)和非孤立性NT增厚组(16例)。所有患者均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)检测,记录并分析两组患者的一般资料及产前遗传学诊断结果。结果 115例患者平均年龄为(32.3±3.9)岁。99例孤立性NT增厚患者中,有3例(3.03%)通过染色体核型分析和CMA检测均检出异常,其中2例21三体,孕妇选择终止妊娠;1例47,XXX,对孕妇及其家属进行相应遗传咨询后,孕妇选择继续妊娠。16例非孤立性NT增厚患者中,有3例通过核型分析和CMA检测均检出异常,均为18三体,占18.75%(3/16);有1例仅通过CMA检测检出致病性拷贝数变异(pCNV),pCNV检出率占6.25%(1/16)。这4例胎儿均行引产。结论 当胎儿NT增厚在其分布的P_(95)至2.9 mm之间时,胎儿染色体异常风险增加,建议将其作为NT增厚的切割值,对孕妇进行产前遗传学检测;尤其是当NT增厚为非孤立性表现时,胎儿染色体非整倍体及pCNV风险均升高,产前遗传学检测的方案应包含CMA检测。
- 李萌萌郝娜周京周希亚蒋宇林戚庆炜
- 关键词：染色体非整倍体
- 高龄孕妇的产前筛查和诊断被引量：16
- 2006年
- 边旭明戚庆炜
- 关键词：高龄孕妇产前筛查AMA分娩年龄妊娠过程妇女生育
- 妊娠合并重症肌无力七例临床分析被引量：4
- 2012年
- 目的探讨妊娠合并重症肌无力（MG）患者的临床特点、孕期处理及妊娠结局。方法1983年10月至2010年10月北京协和医院妇产科共收治妊娠合并MG患者9例，同期人院孕妇为38683例，妊娠合并MG的发生率为0．023％。9例患者中有2例为意外妊娠，在早孕期行人工流产术，其余7例继续妊娠，对此7例患者的临床资料进行分析。结果（1）发病情况：7例妊娠合并MG患者中，6例在孕前明确诊断为MG，诊断MG至妊娠的时间间隔平均为5．9年，此6例患者均在孕前经神经内科医师评估认为MG病情稳定，可以妊娠。另外1例在孕晚期首次发病。（2）孕期处理：7例妊娠合并MG患者中，有4例患者在孕前行胸腺切除术，其中1例患者术后发生3次MG危象，一直行药物治疗，但妊娠期间MG病情稳定；另外3例患者术后未行药物治疗，其中2例妊娠期间MG病情稳定，1例在妊娠33周病情恶化，加用药物治疗后病情稳定，并妊娠至足月。7例患者中2例孕前未行胸腺切除术，在早孕期MG病情即加重，经调整药物剂量后病情稳定，其中1例妊娠至足月，另1例因同时合并系统性红斑狼疮（SLE）、狼疮性肾炎及抗磷脂综合征于孕31周终止妊娠。7例中1例孕晚期首次发病的患者经药物治疗后病情稳定，妊娠至足月。（3）分娩方式及结局：7例妊娠合并MG患者中，有2例经阴道分娩，其中1例使用胎头负压吸引器助娩；另外5例行择期剖宫产术，其中1例因同时合并SLE、1例因羊水过少、MG病情恶化行剖宫产术，另3例因患者及家属极度顾虑MG病情对母婴的影响而要求行剖宫产术。7例新生儿中有3例为小于胎龄儿（SGA），所有新生儿均转入新生儿监护病房，均未发生新生儿MG。结论MG患者在孕前需由神经内科医师进行病情评估，病情稳定者可以妊娠。孕期MG的病情变化不可预测，需由神经内科和产科协作进行�
- 戚庆炜王丹刘俊涛边旭明
- 关键词：妊娠并发症重症肌无力胸腺切除术重症肌无力新生儿
- 猫眼综合征
- 猫眼综合征(cat eye syndrome,CES),又称Schmid-Fraccaro综合征,是一种罕见的遗传性疾病,由人类22号染色体的短臂和长臂q11区域部分三体或四体导致,由于约50％的患者眼睛虹膜缺损,类似猫...
- 戚庆炜常家祯
- 关键词：发病机制疾病诊断
- 妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症五例临床分析被引量：6
- 2017年
- 目的探讨妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症的临床表现、诊断及治疗策略。方法2005年1月至2014年12月，北京协和医院共收治妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症患者5例，回顾性分析其临床表现、治疗策略、母体并发症及母儿转归。结果5例患者中位年龄32（29～41）岁，妊娠前诊断1例，妊娠期诊断3例，产后诊断1例。临床表现以恶心、呕吐、食欲减退等非特异性表现为主，此外尿频和夜尿增多1例，意识不清、急性胰腺炎和子痫相关表现1例。母体并发症最多见为肾结石、肾积水（3例），骨质疏松、贫血、低钾血症（2例）；严重并发症包括高血钙危象2例，合并急性胰腺炎、子痫、溶血肝酶升高和血小板减少综合征、弥散性血管内凝血、脑梗死、双胎之一胎死宫内1例。中位血清钙水平3．70（2．78～4．50）mmol／L；中位血清甲状旁腺激素水平294（151～634）pg／ml。甲状旁腺超声检查均为阳性，4例行甲状旁腺核素显像检查均阳性。1例未特殊治疗，妊娠结局良好，但新生儿出现甲状旁腺功能减退；2例于妊娠中期行手术治疗，1例妊娠结局良好，1例因放弃行中期引产术；2例于产后进行手术治疗，其中1例妊娠结局良好，另1例双胎分别胎死宫内和新生儿死亡。接受手术的4例患者，术后病理均为单发甲状旁腺腺瘤，术后血清钙及甲状旁腺激素水平下降满意；其中1例患者术后继发甲状旁腺功能减退，对症治疗后好转。结论妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症临床表现不特异，但可以引起严重的母儿并发症，尽早诊断、合理治疗可以得到较好的妊娠结局，手术是安全且有效的治疗手段。
- 楼伟珍戚庆炜高劲松刘俊涛杨剑秋边旭明
- 关键词：甲状旁腺功能亢进原发性妊娠并发症
- 2837例妊娠中期孕妇羊水间期细胞荧光原位杂交检测胎儿染色体异常的残余风险被引量：7
- 2015年
- 目的 评估妊娠中期羊水间期细胞荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测后漏诊非13、18、21、X或Y染色体非整倍体异常核型的残余风险. 方法 对中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院2010年1月1日至2013年7月31日2 837例妊娠中期行羊膜腔穿刺术同时行间期细胞FISH检测和传统核型分析的病例及其结果进行回顾性分析.采用GLP 13/GLP21/CSP 18/CSPX/CSPY探针针对13、18、21、X或Y染色体进行间期细胞FISH检测.计算具有三大产前诊断指征（孕妇高龄、母体血清学筛查18或21-三体高风险、妊娠23周前超声发现胎儿有结构异常）的孕妇间期细胞FISH检测的检出率以及残余风险. 结果 2 837例标本中,共85例（3.0％）羊水细胞染色体核型分析异常.85例中的73例为13、18、21、X或Y染色体非整倍体的异常核型,间期细胞FISH结果均为阳性,其中21-三体共43例（包括2例嵌合体）、18-三体1 5例、13-三体l例、性染色体非整倍体14例（包括4例嵌合体）.12例（14.1％）异常结果为非13、1 8、21、X或Y染色体的非整倍体,包括平衡性结构重排6例、非平衡性结构重排5例、其他染色体非整倍体1例.这12例中,间期细胞FISH结果阳性3例,均涉及21号染色体的不平衡性结构异常;阴性9例,其中4例遗传性平衡性重排和2例新生平衡性重排.2 837例病例间期细胞FISH分析对染色体异常的检出率为89.4％（76/85）,异常核型漏诊率为14.1％（12/85）,残余风险为0.43％（12/2 761）. 结论 间期细胞FISH检测是核型分析的有效补充,但不能取代核型分析,单纯间期细胞FISH检测进行产前诊断可能漏诊部分染色体结构异常.在产前遗传咨询时,应向患者解释间期细胞FISH的检出率和残余风险,合理选择产前诊断方法.
- 戚庆炜周希亚蒋宇林宋亦军郝娜刘俊涛边旭明
- 关键词：染色体畸变产前诊断妊娠中期羊水
- 胎儿染色体核型分析判读指南被引量：23
- 2021年
- 胎儿染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体异常的经典细胞遗传学方法。为规范胎儿染色体核型分析,适应医学遗传学技术的发展,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会牵头制定了本指南,内容包括胎儿染色体核型分析的一般要求、核型分析标准、嵌合的分析、G显带分辨率的确定方法等,以服务于临床工作的需要。
- 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会张雪梅戚庆炜胡婷刘珊玲
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 唐氏综合征产前筛查指标中位数倍数值中位数监测和质量评价方法的应用分析被引量：20
- 2014年
- 目的：采用产前筛查指标中位数倍数值（MoM）中位数（即mMoM）评价质控体系，对各指标mMoM进行监测和必要的修正，以使唐氏综合征产前筛查系统保持在良好的检出率和假阳性率水平。方法：选取北京协和医院产前筛查实验室2009年7月1日至2013年2月28日完成的所有符合入组要求的孕中期三联筛查数据共26415例，在预设监测及修正条件的基础上进行了甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素B亚基（F-β-HCG）和非结合雌三醇（uE3）的mMoM时间轴回顾性纵向分析。将上述指标在纵向监测的基础上根据预设条件进行了必要的中位数修正，重新计算分析所有病例的风险评估和筛查整体效率。结果：经过分析和调整，所有指标的mMoM都实现了O．95～1．05的长期稳定，唐氏综合征假阳性率下降1％（5．9％VS4．9％），唐氏综合征检出率（75％）虽然保持不变，但确诊阳性病例呈现整体风险值增高的趋势。结论：基于筛查指标mMoM值的评价质控体系可以灵敏地发现偶发的偏倚因素，并结合预设规则进行中位数的修正，较好地消除了系统误差的持续作用。降低假阳性率、确保检出率水平的稳定，是唐氏综合征产前筛查工作一个有效的质控技术体系。
- 蒋宇林刘俊涛刘善英郝娜周京戚庆炜周希亚边旭明
- 关键词：产前筛查中位数唐氏综合征
- 孕29周,发现血尿、蛋白尿1月
- 2005年
- 戚庆炜盖铭英
- 关键词：孕29周蛋白尿血尿肾功能正常眼睑水肿尿量减少
