公共文化服务平台

谢文丽: 作品数：38 被引量：192H指数：8; 供职机构：北京电力医院更多>>; 发文基金：国家教育部博士点基金首都医学发展科研基金国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学社会学经济管理更多>>

合作作者

急性心肌梗死心源性休克的救治被引量：2: 2007年; 陈步星谢文丽; 关键词：急性心肌梗死心源性休克临床救治常见并发症急危重症心血管科

肥厚型心肌病患者肌球蛋白结合蛋白C基因筛查及其相应的临床特征: 2009年; 目的研究国人肥厚型心肌病（HCM）患者的致病基因～肌球蛋白结合蛋白c基因（myosin binding protein C gene，MYBPC3）的突变位点，分析基因突变类型与临床表型的相互关系。方法对66例HCM患者的MYBPC3基因进行扫描，聚合酶链反应扩增其外显子及剪接部位的基因组DNA片段，直接测序分析。分析各突变患者相应的临床表型特点。结果经测序分析，发现Lys301fs移码突变、Asp463stop无义突变、Gly523Arg错义突变和Tyr847His错义突变。MYBPC3导致的HCM为3例，占病例总数的4．5％。其临床表型各异，患者H30（Lys301fs）47岁发病，活动后胸闷、气短，超声显示室间隔肥厚达18．7mm，左心室后壁14．7mm。患者H48（Asp463stop）为25岁男性，24岁发病，室间隔肥厚达15．4mm。患者H53（Gly523Arg和Tyr847His）发病年龄36岁，活动后胸闷、憋气，伴心前区疼痛，室间隔肥厚达27mm。结论MYBPC3突变为HCM主要致病原因之一。MYBPC3突变基因携带者临床表型差异大。国人MYBPC3突变患者多在青壮年期发病，不同于国外报道的多发病较晚。; 马占锋刘文玲胡大一谢文丽朱天刚孙艺红杨松娜李翠兰李蕾聂孝云杨进刚李田昌边红仝其广肖杰王国宏崔炜范瑞云李运田; 关键词：突变表型

三级医院指导下社区主导的家庭自助心脏康复模式的有效性和安全性被引量：59: 2017年; 目的探讨三级医院指导下社区主导的家庭自助心脏康复模式的有效性和安全性。方法2015年6至12月，采用随机对照研究方法，纳入北京电力医院社区卫生中心和北京京煤集团总医院社区卫生中心的急性冠状动脉综合征患者80例。将患者分为2组：康复组接受三级医院（北京大学人民医院）指导下社区主导的家庭自助心脏康复模式治疗3个月（52例）；对照组接受常规二级预防治疗3个月（28例）。收集基线和治疗后3个月患者的6 min步行距离、生活质量评分（使用生活质量评定量表进行评估）、焦虑评分（使用广泛性焦虑障碍量表进行评估）和抑郁评分（使用患者健康问卷抑郁量表进行评估）、自我管理效能（使用问卷进行调查）等资料。结果康复组干预后与基线之间的6 min步行距离增幅大于对照组[（60.2±6.8）m比（24.9±10.5）m，P〈0.01]。干预后与基线之间的生活质量评分差值[（0.14±3.90）分比（－7.44±5.85）分，P〉0.05]、焦虑评分差值[（－0.16±2.12 ）分比（0.70±1.13）分，P〉0.05]和抑郁评分差值[（－1.17±2.79）分比（0.60±0.36）分，P〉0.05]两组之间差异均无统计学意义。干预后与基线比较，经常运动患者（50.26%比0，P〈0.05）、经常或总是限制含糖食物（53.22%比3.89%，P〈0.05）、经常或总是每天进食200～400 g水果（78.61 %比0, P〈0.05）、经常或总是每天进食300～500 g蔬菜（9.74%比0, P〈0.05）比例的增幅康复组均大于对照组，让医生了解你的疾病（40.17%比5.00%，P〈0.05）、知道如何服用心脏病药物（44.52%比5.00%, P〈0.05）、知道适合的运动量（26.43%比0, P〈0.05）回答非常有信心的增幅康复组均大于对照组。没有出现与心脏康复训练相关的心血管意外事件。结论三级医院指导下社区医院主导的家庭自助心脏康复模式是一种有效和安全的心血管病慢性期管理�; 丁荣晶高立敏褚亮谢文丽王小荣唐芹王慧丽胡大一; 关键词：康复急性冠状动脉综合征社区卫生服务

散发性肥厚型心肌病β肌球蛋白重链及肌钙蛋白T基因突变的研究被引量：2: 2007年; 目的研究β肌球蛋白重链(MYH7)及肌钙蛋白T(TNNT2)突变是否为散发性肥厚型心肌病(SHCM)患者的致病基因。方法对50例无血缘关系家族中仅1例患病且无一级亲属猝死史的SHCM患者及80例有一级亲属的SHCM患者进行MYH7及TNNT2扫描。提取所有DNA片段用PCR扩增后以双脱氧末端终止法测序。结果(1)50例SHCM患者中均未发现TNNT2基因突变。有1例MYH7突变,位于20号外显子上的T13659C突变(Ile736Thr);(2)80例家族成员中未发现MYH7及TNNT2基因突变。结论SHCM患者MYH7及TNNT2基因突变发生率低,可能不是SHCM的主要致病基因。; 潘国忠刘文玲胡大一谢文丽朱天刚李蕾李翠兰孙艺红边红; 关键词：肌球蛋白重链肌钙蛋白T 突变聚合酶链反应

不同剂量血管紧张素Ⅱ1型受体拮抗剂对急性心肌梗死后左心室重构的远期疗效被引量：4: 2004年; 目的 :探讨不同剂量的血管紧张素Ⅱ1型 (AT1)受体拮抗剂对急性心肌梗死后左心室重构及心功能保护的远期疗效。　　方法 :选择首次急性心肌梗死患者 12 0例 ,所有病例在常规治疗基础上 (包括硝酸酯类、β受体阻滞剂、阿司匹林、低分子肝素 ) ,随机分为卡托普利组 :12 5～ 2 5mg ,每日 3次 ;缬沙坦 1组 :缬沙坦 80mg ,每日 1次 ;缬沙坦 2组 :缬沙坦 160mg ,每日 1次。所有患者分别于治疗 1、 6、 12、 18个月对心室重构及心功能有关指标进行检测 ,并同时检测血浆血管紧张素Ⅱ (AngⅡ )、醛固酮浓度。　　结果 :治疗 12、 18个月 ,缬沙坦 1、 2组与卡托普利组比较 ,左心室重构各指标 (除外缬沙坦 1组 12个月左心室舒张末期内径指标 )、心功能各指标 (除外缬沙坦 1组 12个月左心室射血分数、每搏输出量指标 )均有显著性差异 (P <0 0 5 ,P <0 0 1) ;用药 18个月不同剂量缬沙坦比较 ,缬沙坦 2组较缬沙坦 1组上述指标亦均有显著性差异 (P <0 0 5 )。血浆AngⅡ水平治疗 6、 12、 18个月缬沙坦 1、 2组和卡托普利组均较治疗前升高 ,其中缬沙坦 1、 2组升高明显 ,且有极显著性差异 (P <0 0 1) ;血浆醛固酮水平与治疗前相比 3组治疗 1、 6个月时开始降低 ,治疗 12、 18个月时卡托普利组逐渐升高; 张辉赵旭兰郝玉明王建华乔丽敏谢文丽; 关键词：卡托普利急性心肌梗死左心室重构远期疗效显著性差异

中国汉族家族性肥厚型心肌病中首次发现MYH7基因Ile736Thr突变被引量：10: 2004年; 目的研究中国汉族人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法对3个患家族性肥厚型心肌病家系的先证者进行β肌球蛋白重链基因(MYH7)扫描,聚合酶链式反应扩增其功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查,全部进行β肌球蛋白重链基因目的片段的筛查,并分析家系中患者的临床表型特点。结果在1个家系中发现Ile736Thr杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,Ile736Thr为我国患者中首次发现。结论 β肌球蛋白重链基因可能为我国家族性肥厚型心肌病的主要致病基因之一。Ile736Thr所致肥厚型心肌病其临床症状出现较晚,但进展快,易发生心力衰竭,预后较差。; 谢文丽刘文玲胡大一崔炜朱天刚范瑞云李翠兰孙艺红李蕾; 关键词：家族性肥厚型心肌病临床表型致病基因突变中国汉族

QT间期延长综合征伴β受体功能亢进症一例: 2004年; 李翠兰胡大一李小梅李蕾谢文丽刘文玲; 关键词：QT间期延长综合征 Β-AR Β受体功能亢进症 LQTS T波异常 Β肾上腺素受体

家族性与散发性肥厚型心肌病基因突变的对比研究被引量：6: 2006年; 目的研究中国家族性及散发性肥厚型心肌病（HCM）患者的致病基因突变位点的异同。方法对10个家系中36例HCM患者及50例散发的HCM患者进行B肌球蛋白重链（MYH7）、肌钙蛋白T（TNNT2）及肌球结合蛋白C（MYBPC3）扫描，聚合酶链式反应扩增，双脱氧末端终止法测序。结果家族性HCM患者中，3个家系的13例HCM患者发现MYH7错义突变，分别为18号外显子发生G12601A突变（Arg663His）、23号外显子发生G15373A突变（Glu924Lys）、20号外显子发生T13659C突变（Ile736Thr），散发的50例HCM患者中，有1例发现MYH7的20号外显子上T13659C突变。所有HCM患者均未发现TNNT2基因突变。家族性HCM患者中有2个家系共4例发现MYBPC3基因突变：2例为18号外显子上的Arg502Trp、2例为13号外显子碱基插入突变，即在7425～7426间插入CGGCA，导致Arg346fs移码突变；50例散发性HCM患者中未发现此基因突变。结论 MYH7和MYBPC3可能为我国家族性HCM的主要致病基因之一，而我国散发性HCM患者MYH7和MYBPC3基因突变率低；TNNT2可能不是我国HCM患者的主要致病基因。; 潘国忠刘文玲胡大一谢文丽朱天刚李蕾李翠兰边红; 关键词：心肌病基因型突变

汉族家族性肥厚型心肌病患者的MYH7基因R663H、E924K突变被引量：5: 2004年; 目的　研究中国人家族性肥厚型心肌病 (HCM)的致病基因突变位点 ,分析基因型与临床表型的相互关系。方法　对 5个家族性HCM的先证者进行 β 肌球蛋白重链基因 ( β MHC)扫描 ,聚合酶链反应 (PCR)扩增其功能区外显子片段 ,双脱氧末端终止法测序。对阳性测序结果者进行家系中其他成员筛查 ,并分析患者临床表型特点。结果　在其中 2个家系中分别发现R6 6 3H、E92 4K杂合突变 ,而正常对照组同一位置未见异常 ,E92 4K在我国HCM患者中首次发现。结论　β MHC为我国家族性HCM的致病基因之一。; 谢文丽刘文玲胡大一崔炜朱天刚李翠兰孙艺红李蕾李田昌边红仝其广; 关键词：HCM 家族性肥厚型心肌病临床表型致病基因突变

十个汉族家族性肥厚型心肌病MYH7、MYBPC3和TNNT2基因筛查结果及相应的临床特征被引量：28: 2006年; 目的研究10个汉族家族性肥厚型心肌病的致病基因及突变特点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法对10个无血缘关系的汉族家族性肥厚型心肌病的家系的MYH7基因、MYBPC3基因和TNNT2基因进行扫描,聚合酶链式反应扩增其外显子及剪接部位基因组DNA片段,直接测序分析,并分析各突变患者相应临床表型特点。结果10个汉族家族性肥厚型心肌病的家系中5个家系发现上述基因突变,3个家系MYH7基因发生错义突变,分别为Arg663His、Glu924Lys和Ile736Thr,Glu924Lys在中国患者中首次发现。这3个家系中3例患者猝死;2个家系MYBPC3基因发生错义突变、剪接突变和移码突变,1个家系先证者为复合突变即18外显子错义突变Arg502Trp及27外显子剪接突变即IVS27+12C>T,先证者之母携带错义突变,先证者之父携带剪接突变;在另一家系首次发现Gly347fs移码突变,该家系中1例猝死。10个家系中未发现TNNT2基因的功能区突变,但在内含子3中发现一个STR多态性即CTTCT5个碱基的插入/缺失,7个家系先证者发现D基因型。结论MYH7基因为中国汉族家族性肥厚型心肌病最常见致病基因,临床表现较重,猝死率较高。MYBPC3突变也较常见,症状较轻,发病较晚,但复合突变发病早、症状重。同一突变的临床表型存在异质性提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生与发展。; 刘文玲谢文丽胡大一朱天刚李运田孙艺红李翠兰李蕾李田昌边红仝其广杨松娜范瑞云崔炜; 关键词：心肌病基因

谢文丽

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

谢文丽

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈