季文君
- 作品数：39 被引量：195H指数：9
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目国家科技支撑计划上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程轻工技术与工程水利工程更多>>
- 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿六例临床特征及基因突变分析被引量：2
- 2021年
- 本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因,以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱(C0)升高,十六碳酰基肉碱(C16)、十八碳酰基肉碱(C18)降低,C0/(C16+C18)升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变(c.281+1G>A和c.968-8C>T),10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。
- 于玥沈凌花邱文娟张惠文叶军梁黎黎王瑜季文君顾学范韩连书
- 关键词：串联质谱法
- 48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析
- 目的 利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率.方法 自2003年1月至2012年7月共收集479 494例新生儿...
- 韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范
- 48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析
- 利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平，对新生儿进行遗传代谢病筛查，目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率。指出，氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串联质谱...
- 韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范
- 关键词：遗传代谢病新生儿患者疾病筛查血液检测串联质谱技术
- 文献传递
- 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者基因突变分析
- 韩连书韩凤叶军邱文娟张惠文王瑜龚珠文季文君顾学范
- 甲基丙二酸血症cblA型12例分析被引量：5
- 2020年
- 目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸椽酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P<0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%),4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)e最常见的变异为c・365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。
- 鄂慧姝韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎王瑜王建国季文君陈婷徐烽顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸
- 甲基丙二酸血症患儿脑脊液酰基肉碱及有机酸分析被引量：3
- 2013年
- 目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸。分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性。酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测。结果MMA组脑脊液C3(5.74μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血C3(12.80μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性。MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P<0.05)。结论血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断。
- 韩凤宋小青韩连书高晓岚王瑜李筱燕许浩季文君金晶顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸脑脊液
- 戊二酸血症-Ⅰ型46例患者临床表现及基因突变分析
- 鄂慧姝韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎季文君徐烽陈婷顾学范
- 原发性肉碱缺乏症患者基因突变分析
- ：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分...
- 韩连书顾学范王斐叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李筱燕
- 关键词：儿童患者基因突变
- 甲基丙二酸血症MMACHC基因c.482G>A突变患者临床资料及随访分析被引量：10
- 2019年
- 目的了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。方法回顾性分析75例携带MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变的MMA患者的临床表现、质谱检测结果、基因突变类型、治疗效果及预后。结果75例患者中57例(76%)来自新生儿筛查,仅1例发病;18例未筛查患者中2例因同胞确诊而检测后诊断本病,未发病,余16例均为临床病例。17例发病患者中,发病年龄中位数为12岁(10 d^26岁)。其中迟发型患者12例(70.6%),主要表现为学习成绩下降、记忆减退、表达不畅、运动能力倒退;早发型患者5例(29.4%)以抽搐、发育落后多见。全部患者均为维生素B12有效型。治疗后患者血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿中甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血同型半胱氨酸水平均下降(P<0.01)。经新生儿筛查确诊患者均发育正常。发病患者中3例经治疗发育正常,其余患者遗有不同程度的智力和(或)运动能力障碍。结论MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变与迟发型MMA相关,对羟钴胺的反应优于其他突变类型。来自新生儿筛查确诊的患者预后良好,一旦发病,致残率较高,故新生儿筛查是预防此病的较好方法。
- 鄂慧姝韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎王瑜王建国季文君陈婷顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸
- 质谱技术在有机酸血症产前诊断中的应用
- 韩连书叶军邱文娟张惠文季文君徐烽顾学范
